مرض جوشير Gaucher disease او الشّحام

مرض جوشير Gaucher disease او الشّحام

جوشير
هو مرض جيني وراثي مزمن ومستفحل مع الوقت. يفتقر الأشخاص المصابون بمرض
جوشير إلى مستويات كافية من إنزيم معين. وينتج عن نقص هذا الإنزيم تراكم
مادة دهنية أو شحمية داخل الجسم. وقد يؤدي تراكم الدهون في الأعضاء والعظام
إلى ظهور أعراض متوسطة إلى حادة في أي مرحلة من مراحل العمر، من الطفولة
وحتى البلوغ.

ويُقدر معدل الإصابة بمرض جوشير بإصابة واحدة تقريبًا
من بين كل 40000 إلى 60000 شخص بشكل عام، أو بحوالي 10000 شخص مصاب على
مستوى العالم. ويزداد معدل الإصابة بين اليهود الأشكيناز (المنحدرين من
أوروبا الشرقية): حيث قد يصل إلى إصابة واحدة بين كل 450 شخص. وقد أدت هذه
النسبة العالية للإصابة بالمرض بين هذه الجماعة إلى انتشار الاعتقاد الخاطئ
بأن مرض جوشر هو "مرض جيني يهودي"، إلا أن هذا المرض في واقع الأمر قد
يصيب أفرادًا من أي خلفية عرقية أو عنصرية.

يُعد مرض جوشير أكثر
الحالات المرضية شيوعًا في عائلة من الأمراض تُعرف باسم أمراض تخزين
الدهون. يُعرف الإنزيم الذي يظهر به خلل في مرض جوشير باسم الجلوكوسيريبروسيديز.
يساعد هذا الإنزيم الجسم على تفتيت الجلوكوسيريبروسيد، وهي مادة دهنية
تُخزن داخل الجسيم المحلِل، أو الهيكل الدقيق الذي يشبه الكيس، في خلايا
معينة. مع النشاط غير الكافي للإنزيم، يتراكم الجلوكوسيريبروسيد داخل
الجسيم المحلِل ويسبب تضخم الخلية. يُطلق على الخلايا التي يتراكم داخلها
الكثير من الجلوكوسيريبروسيد اسم خلايا جوشير، وتظهر بشكل مميز عند فحصها
تحت المجهر.




خلية سليمة



خلية مصابة


تظهر الأعراض الإكلينيكية لمرض جوشر عندما يتعذر على خلايا جوشر المحتقنة بسبب الدهون أن تعمل بشكل طبيعي.

رسم توضيحي مبسط يبين كيفية تأثير مرض جوشر على الجسيمات المحلِلة بالخلايا.

الخطوة 1 من 4
في الجسيمات المحللِة بالخلايا السليمة، تعمل الإنزيمات على تفتيت الفضلات.



الخطوة 2 من 4
ولكن عند الإصابة بمرض جوشر، تقل كمية أحد الإنزيمات عن القدر الكافي


الخطوة 3 من 4
فلا تتفتت بعض الفضلات الدهنية، فتتراكم داخل الخلايا


الخطوة 4 من 4
يزيد حجم الخلايا الممتلئة بالفضلات عن الحجم الطبيعي، مما يسبب مشكلات صحية في مختلف أنحاء الجسم.



العلامات والأعراض

تظهر
علامات وأعراض مرض جوشر نتيجة التراكم التدريجي لخلايا جوشر في الجسم.
عادةً ما تتراكم خلايا جوشر في الطحال والكبد والنخاع العظمي. ولكنها قد
تتجمع أيضًا في أنسجة أخرى، منها الجهاز الليمفاوي والرئتين والجلد
والعينين والكلية والقلب، وقد تتجمع في الجهاز العصبي في حالات نادرة.

من الممكن أن تظهر الأعراض في أي عمر، إلا أنها غالبًا ما تُلاحظ لأول مرة في مرحلة الطفولة أو المراهقة. وتشمل:

زيادة القابلية للنزف والتعرض للكدمات
الإعياء الشديد
الأنيميا
ضعف العظام وانكسارها لأقل الأسباب
آلام بالعظام والمفاصل
تضخم البطن بسبب زيادة حجم الطحال والكبد.

قد
يتفاوت نوع الأعراض وشدتها بشكلٍ كبير من شخصٍ إلى آخر. فبعض الأشخاص لا
يعانون من أي أعراض حتى يتقدموا في العمر، بينما قد تظهر لدى آخرين حالات
مهددة للحياة أثناء مرحلة الطفولة. مرض جوشر هو مرض مستفحل مع الوقت،
وعادةً ما تسوء الحالة بمرور الوقت إذا ما تُرك دون علاج.

قد تشمل
علامات مرض جوشر نتائج غير طبيعية لاختبارات الدم مثل انخفاض عدد خلايا
الدم الحمراء و/أو الصفائح الدموية بشكل كبير، أو ظهور اضطرابات مرضية في
صور الأشعة السينية مثل تشوه العظام.

الأطفال

يؤثر مرض جوشر
في العادة على الجسم من عدة نواحي، وذلك نتيجةً لتراكم خلايا جوشر في
العديد من الأعضاء، خاصةً الكبد والطحال والنخاع العظمي. قد تصبح أعراض
المرض المرتبطة بالعظام مؤلمة وموهنة بشكلٍ كبير، وقد تتسبب في إعاقة حركة
الطفل.

قد يعاني الأطفال المصابون بمرض جوشر من تأخر النمو. وربما
يميل الآباء والمدرسون إلى معاملة الأطفال المصابين بمرض جوشر كما لو كانوا
"صغارًا"، وذلك لأنهم يبدون أصغر كثيرًا من أقرانهم بسبب تأخرهم في النمو.
قد يعانون من معدل أقل من المعدل الطبيعي بالنسبة للنمو والوزن عند
مقارنتهم بالأطفال الآخرين في مثل أعمارهم. كما قد يعانون من تأخر البلوغ.

يوضح
الرسم أدناه كيف يؤثر مرض جوشر على أجزاء متعددة من جسم الطفل. يُرجى
النقر فوق الأرقام لمعاينة العلامات والأعراض المختلفة لمرض جوشر لدى
الأطفال.
1. تضخم الكبد و/أو الطحال

قد يعاني الأطفال المصابون
بمرض جوشر من بروز البطن بسبب زيادة حجم الكبد والطحال أو أي منهما عن
الحجم الطبيعي. غالبًا ما يكون تضخم الطحال هو العلامة الأولى الأكثر
شيوعًا والتي تدل على المرض، وقد يتم اكتشافه لأول مرة قبل أن يتجاوز عمر
الطفل 6 شهور. قد يتضخم الطحال بشكل كبير حتى أن ظهر الطفل قد يتخذ شكلاً
مقوسًا لكي يدعم وزن البطن المتضخم.

قد يشكل مظهر الجسم تحديًا
صعبًا بالنسبة للأطفال الذين يعانون من تضخم الطحال والكبد أو أحدهما. قد
يتعرض الأطفال للمضايقات أو السخرية بسبب ظهورهم بمظهر بدين أو بمظهر
المرأة الحامل أو لقصر قامتهم أو لمجرد أنهم "مختلفين عن الآخرين".

من
الممكن أن يكون لتضخم الكبد والطحال أو أحدهما الكثير من الآثار الأخرى
على الأطفال، ومنها ضعف الشهية وظهور المشكلات المتعلقة بالدم. ينشأ ضعف
الشهية نتيجة ضغط الأعضاء المتضخمة على المعدة، وهو ما يؤدي إلى الإحساس
بالامتلاء.
2. انخفاض عدد الصفائح الدموية

الصفائح الدموية هي
خلايا الدم المسئولة عن تجلط الدم، وتتكون في النخاع العظمي ثم يتم إطلاقها
في الدم. قد ينجم عن تكون خلايا جوشر في النخاع العظمي إنتاج عددٍ أقل من
الصفائح الدموية. بالإضافة إلى ذلك، قد يعمل الطحال المتضخم مفرط النشاط
على تكسير خلايا الدم بمعدل أسرع من معدل إنتاجها، مما يسهم بدوره أيضًا في
انخفاض العدد الكلي للصفائح الدموية. نتيجةً لذلك، قد لا يتجلط الدم لدى
مرضى جوشر بشكل جيد وقد يعانون من كدمات كثيرة ونزف شديد، مثل تكرار نزف
الأنف واللثة.
3. انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (الأنيميا)

خلايا
الدم الحمراء هي المسئولة عن حمل الأكسجين إلى كافة خلايا الجسم. والطحال
هو المسئول عن تكسير هذه الخلايا، لكنه عندما يتضخم قد يصبح مفرط النشاط
ويتسبب في تكسير خلايا الدم بمعدل أسرع من معدل إنتاجها. ويُطلق على النقص
الناتج في عدد خلايا الدم الحمراء اسم الأنيميا، ويتسبب في شعور الأشخاص
بالتعب والإرهاق بسبب عدم حصول الجسم على ما يكفيه من الأكسجين. بالرغم من
أن الأنيميا هي المسئولة عادةً عن الشعور بالتعب والإرهاق وضعف القوة
البدنية لدى مرضى جوشر، إلا أن هذه الأعراض قد تنشأ أيضًا بسبب زيادة الأيض
عن المعدل الطبيعي، وهي الحالة التي تحدث لدى الكثير من الأطفال الذين
يعانون من مرض جوشر.

وقد يفتقر بعض الأطفال إلى الطاقة والقوة
البدنية اللتين تمكناهم من اللعب مع الأطفال الآخرين. وقد يعانون من صعوبة
في الحفاظ على انتباههم داخل الفصل أو في التركيز على واجباتهم المنزلية.
بل قد يشعر الأطفال بالإرهاق بعد النوم طوال الليل. قد تتطلب الأنشطة
العادية جهدًا أكبر من جانب الطفل المصاب بمرض جوشر. ولكن معظم الأطفال
يجدون أنه يمكنهم الانخراط في أنشطتهم العادية إذا ما اعتدلوا في مزاولتها
ووضعوا خططهم تبعًا لذلك مع الأسرة والأصدقاء والمدرسين والأفراد الآخرين
القائمين على رعايتهم.
4. انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء

خلايا
الدم البيضاء هي المسئولة عن المساعدة في مكافحة العدوى، كما هو الحال عند
دخول البكتيريا أو الفيروسات إلى الجسم. ويُعد الطحال مسئولاً عن ترشيح هذه
الخلايا، إلا أنه عند الإصابة بمرض جوشر قد يصبح الطحال مفرط النشاط فيقوم
بترشيح خلايا الدم البيضاء بمعدل أسرع من المعتاد. والنقص الناتج في عدد
خلايا الدم البيضاء يجعل من الصعب على الجسم اتقاء العدوى، لذلك تزداد
معدلات الإصابة بالأمراض لدى الأطفال المصابين بمرض جوشر عند مقارنتهم
بأقرانهم.
5. نوبات آلام العظام

قد يعاني مرضى جوشر من آلام
مبرحة في العظام يُطلق عليها اسم "نوبات آلام العظام" ويسببها قصور وصول
الدورة الدموية إلى العظام بسبب تدخل خلايا جوشر والإطلاق الموضعي لعوامل
كيميائية. يكون الألم شديدًا وعادةً ما تصاحبه حمى، وقد يدوم من ساعات
قليلة حتى عدة أيام أو حتى أسابيع، مما يحدو عادةً بالمرضى لزوم الفراش
خلال هذه الفترة. وقد يكون من الضروري كذلك احتجاز المريض في المستشفى.
6. موت النسيج العظمي

مع
تراكم خلايا جوشر في النخاع العظمي، قد تسبب هذه الخلايا إعاقة للتدفق
الطبيعي للدم - حتى أن النسيج العظمي يموت تمامًا في بعض الأحيان. ينجم عن
تلف العظام هذا آلام شديدة، وقد يؤدي إلى حدوث كسور وتداعي للمفاصل. أعراض
الهيكل العظمي التي تنجم عن إصابة العظام قد تظهر لدى الأطفال الذين لا
تتجاوز أعمارهم العامين.
7. ترقق العظام

يتسبب مرض جوشر في تقليل
كتلة وكثافة النسيج العظمي، مما يؤدي إلى ترققه وضعفه، وبالتالي فإنه يصبح
أكثر عرضةً للكسور. أعراض الهيكل العظمي التي تنجم عن إصابة العظام قد
تظهر لدى الأطفال الذين لا تتجاوز أعمارهم العامين.
8. الكسر الناجم عن المرض

الكسور
الناجمة عن الأمراض هي العظام التي تتعرض للكسر بسبب الأمراض وليس بسبب
الرضوض والصدمات (مثل التصادم الناجم عن السقوط أو عن حادثٍ ما). قد يؤدي
تراكم خلايا جوشر في النخاع العظمي إلى إضعاف العظام من عدة نواحي، مما
يجعلها عرضة لمثل هذه الكسور عند مزاولة أبسط الأنشطة العادية.
9. تغير شكل عظم الفخذ إلى ما يشبه قارورة المختبر

يؤدي
مرض جوشر إلى حدوث تشوهات في طريقة نمو العظام أو إعادة تشكيلها، مما يجعل
أشكالها غير منتظمة. أكثر الحالات شيوعًا بين مرضى جوشر هو تغير شكل عظم
الفخذ إلى ما يشبه قارورة المختبر، وقد أُطلق عليه هذا الاسم لاتخاذ العظام
شكلاً يشبه قارورة المختبر. فتتخذ أطراف العظام، خاصةً عظمتي الفخذ
والقصبة، شكلاً مفلطحًا ومسطحًا بدلاً من الشكل المستدير الطبيعي.


المراهقون

يؤثر
مرض جوشر في العادة على الجسم من عدة نواحي نتيجةً لتراكم خلايا جوشر في
العديد من أعضاء الجسم، خاصةً الكبد والطحال والنخاع العظمي. قد تصبح أعراض
المرض المرتبطة بالعظام مؤلمة وموهنة بشكلٍ كبير، وهو ما قد يتسبب في
إعاقة حركة المريض.

غالبًا ما يعاني المراهقون المصابون بمرض جوشر
من تأخر في ظهور العلامات الأولى للبلوغ. ولكن في أواخر مرحلة المراهقة،
يلحق معظم الأطفال المصابين بمرض جوشر ببقية الأطفال في مثل أعمارهم. فتصل
قاماتهم بصفةٍ عامة إلى الأطوال الطبيعية الموروثة جينيًا ويمرون بالتطور
الجنسي الطبيعي.

تُعد المراهقة هي الفترة التي تكون فيها صورة الذات
وقبول الأقران أمران في غاية الأهمية لتحقيق التوجه النفسي السليم. وقد
تكون الاستشارات أمرًا مفيدًا بالنسبة للمراهقين الذين يعانون من الشعور
بانخفاض تقدير الذات.

إن تضخم الكبد والطحال أو أحدهما وسهولة
التعرض لكسور العظام وكذلك الأعراض المحتملة الأخرى، قد تجعل الأطفال
المصابين بمرض جوشر أثقل حركةً أو قد تحول دون مشاركتهم في الرياضات التي
تتطلب الاحتكاك بالآخرين. وقد يكتشف هؤلاء الأطفال أنشطة أكثر ملائمةً لهم
مثل السباحة أو ركوب الدراجات أو الرقص.

يوضح الرسم أدناه كيف يؤثر
مرض جوشر على أجزاء متعددة من جسم المراهق. يُرجى النقر فوق أحد الأرقام
لمعاينة العلامات والأعراض المختلفة لمرض جوشر لدى المراهقين.
1. تضخم الكبد و/أو الطحال

قد
يعاني مرضى جوشر من بروز البطن بسبب زيادة حجم الكبد و/أو الطحال عن الحجم
الطبيعي نتيجةً لتراكم خلايا جوشر. قد يزيد حجم الطحال عن حجمه الطبيعي
بأكثر من 15 ضعف، فيما قد يزيد حجم الكبد عن حجمه الطبيعي بـ 2.5 ضعف.

قد
يكون للكبد و/أو الطحال المتضخم الكثير من الآثار الأخرى على المراهقين،
بما في ذلك ضعف الشهية والمشاكل المتعلقة بالدم وانخفاض تقدير الذات بسبب
المظهر العام للجسم. ينشأ ضعف الشهية نتيجة ضغط الأعضاء المتضخمة على
المعدة، وهو ما يؤدي إلى الإحساس بالامتلاء.
2. انخفاض عدد الصفائح الدموية

الصفائح
الدموية هي خلايا الدم المسئولة عن تجلط الدم، وتتكون في النخاع العظمي ثم
يتم إطلاقها في الدم. قد ينجم عن تكون خلايا جوشر في النخاع العظمي إنتاج
عددٍ أقل من الصفائح الدموية. بالإضافة إلى ذلك، قد يعمل الطحال المتضخم
مفرط النشاط على تكسير خلايا الدم بمعدل أسرع من معدل إنتاجها، مما يسهم
بدوره أيضًا في انخفاض العدد الكلي للصفائح الدموية. نتيجة لذلك، قد لا
يتجلط الدم لدى مرضى جوشر بشكلٍ جيد وقد يعانون من كدمات كثيرة ونزف شديد،
مثل تكرار نزف الأنف واللثة والمرور بفترات طمث أشد وأطول من المعتاد.
3. انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (الأنيميا)

خلايا
الدم الحمراء هي المسئولة عن حمل الأكسجين إلى كافة خلايا الجسم. والطحال
هو المسئول عن تكسير هذه الخلايا، لكنه عندما يتضخم قد يصبح مفرط النشاط
ويتسبب في تكسير خلايا الدم بمعدل أسرع من معدل إنتاجها. ويُطلق على النقص
الناتج في عدد خلايا الدم الحمراء اسم الأنيميا، ويتسبب في شعور الأشخاص
بالتعب والإرهاق بسبب عدم حصول الجسم على ما يكفيه من الأكسجين. بالرغم من
أن الأنيميا هي المسئولة عادةً عن الشعور بالتعب والإرهاق وضعف القوة
البدنية لدى مرضى جوشر، إلا أن هذه الأعراض قد تنشأ أيضًا بسبب زيادة الأيض
عن المعدل الطبيعي، وهي الحالة التي تحدث لدى الكثير من المراهقين الذين
يعانون من مرض جوشر.

قد يفتقر بعض المراهقين إلى الطاقة والقوة
البدنية اللتين تمكناهم من المشاركة في مزاولة الأنشطة مع أقرانهم. وقد
يعانون من صعوبة في الحفاظ على انتباههم داخل الفصل أو في التركيز على
واجباتهم المنزلية. قد تتطلب الأنشطة العادية جهدًا أكبر من جانب المراهق
المصاب بمرض جوشر. ولكن معظم المراهقين يجدون أنه يمكنهم الانخراط في
أنشطتهم العادية إذا ما اعتدلوا في مزاولتها ووضعوا خططهم تبعًا لذلك مع
الأسرة والأصدقاء والمدرسين والأفراد الآخرين القائمين على رعايتهم.
4. انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء

خلايا
الدم البيضاء هي المسئولة عن المساعدة في مكافحة العدوى، كما هو الحال عند
دخول البكتيريا أو الفيروسات إلى الجسم. ويُعد الطحال مسئولاً عن ترشيح
هذه الخلايا، إلا أنه عندما يتضخم نتيجةً لتراكم خلايا جوشر، فقد يصبح مفرط
النشاط فيقوم بترشيح خلايا الدم البيضاء بمعدل أسرع من المعتاد. والنقص
الناتج في عدد خلايا الدم البيضاء يجعل من الصعب على الجسم اتقاء العدوى،
لذلك تزداد معدلات الإصابة بالأمراض لدى مرضى جوشر عند مقارنتهم بأقرانهم.
5. نوبات آلام العظام

قد
يعاني مرضى جوشر من آلام مبرحة في العظام يُطلق عليها اسم "نوبات آلام
العظام" ويسببها قصور وصول الدورة الدموية إلى العظام بسبب تدخل خلايا جوشر
والإطلاق الموضعي لعوامل كيميائية. يكون الألم شديدًا وعادةً ما تصاحبه
حمى، وقد يدوم من ساعات قليلة حتى عدة أيام أو حتى أسابيع، مما يحدو عادةً
بالمرضى لزوم الفراش خلال هذه الفترة. وقد يكون من الضروري كذلك احتجاز
المريض في المستشفى.
6. موت النسيج العظمي

مع تراكم خلايا جوشر
في النخاع العظمي، قد تسبب هذه الخلايا إعاقة للتدفق الطبيعي للدم - حتى أن
النسيج العظمي يموت تمامًا في بعض الأحيان. ينجم عن تلف العظام هذا آلام
شديدة، وقد يؤدي إلى حدوث كسور وتداعي للمفاصل.
7. ترقق العظام

يتسبب مرض جوشر في تقليل كتلة وكثافة النسيج العظمي، مما يؤدي إلى ترققه وضعفه، وبالتالي فإنه يصبح أكثر عرضةً للكسور.
8. الكسر الناجم عن المرض

الكسور
الناجمة عن الأمراض هي العظام التي تتعرض للكسر بسبب الأمراض وليس بسبب
الرضوض والصدمات (مثل التصادم الناجم عن السقوط أو عن حادثٍ ما). قد يؤدي
تراكم خلايا جوشر في النخاع العظمي إلى ضعف العظام من عدة نواحي مما يجعلها
عرضة لمثل هذه الكسور التي تنجم من مجرد مزاولة الأنشطة العادية.
9. تغير شكل عظم الفخذ إلى ما يشبه قارورة المختبر

يؤدي
مرض جوشر إلى حدوث تشوهات في طريقة نمو العظام أو إعادة تشكيلها، مما يجعل
أشكالها غير منتظمة. أكثر الحالات شيوعًا بين مرضى جوشر هو تغير شكل عظم
الفخذ إلى ما يشبه قارورة المختبر، وقد أُطلق عليه هذا الاسم لاتخاذ العظام
شكلاً يشبه قارورة المختبر. فتتخذ أطراف العظام، خاصةً عظمتي الفخذ
والقصبة شكلاً مفلطحًا ومسطحًا بدلاً من الشكل المستدير الطبيعي.


البالغون

يؤثر
مرض جوشر في العادة على الجسم من عدة نواحي نتيجةً لتراكم خلايا جوشر في
العديد من أعضاء الجسم، خاصةً الكبد والطحال والنخاع العظمي. قد تصبح أعراض
المرض المرتبطة بالعظام مؤلمة وموهنة بشكلٍ كبير، وهو ما قد يتسبب في
إعاقة حركة المريض.

الأشخاص المصابون بمرض جوشر الذين يمرون لأول
مرة بأعراض الإعاقة في مرحلة البلوغ قد يجدون أنه من الصعب عليهم قبول
تشخيص حالتهم. فقد يتذكرون حياتهم الماضية حين كانوا يستطيعون الموازنة بين
أعمالهم ومتطلبات عائلاتهم وحياتهم الاجتماعية.

قد يجد البالغون
المصابون بمرض جوشر صعوبةً في تقبل فكرة إصابتهم بمرض مزمن. وقد يقلل البعض
من حدة الأعراض التي يعاني منها، بينما قد يرفض آخرون طلب المساعدة.

يُعد
الإنكار لفترة قصيرة رد فعل طبيعي للمفاجأة والخوف والشك الذين يحيطون
بالتشخيص الجديد. قد يكون الإنكار مفيدًا لبعض الأشخاص لأنه يتيح لهم
الاستمرار في ممارسة أنشطتهم العادية. ولكن الإنكار لفترة طويلة قد يحمل
خطورة فيما يتعلق بالتعامل مع التشخيص ومعالجة مرض جوشر، خاصةً إذا ما دعا
الإنكار المريض إلى الامتناع عن السعي للحصول على الرعاية الطبية المناسبة
أو تأجيل الحصول عليها. قد يؤدي هذا التأجيل إلى تطور المرض أكثر وتفاقم
الأعراض، بل وربما إلى إلحاق أضرار بالجسم لا يمكن علاجها.

يستطيع
البالغون المصابون بمرض جوشر وأسرهم الحصول على المساعدة فيما يتعلق بكيفية
التعامل مع مشاعرهم وحالتهم النفسية من خلال استخدام الكثير من المصادر
المتاحة لهم. يُرجى مراجعة المصادر للحصول على مزيدٍ من المعلومات.

يوضح
الرسم أدناه كيف يؤثر مرض جوشر على أجزاء متعددة من جسم الشخص البالغ.
يُرجى تحريك المؤشر فوق العلامات والأعراض المختلفة لمرض جوشر لدى
البالغين.
1. تضخم الكبد و/أو الطحال

قد يعاني مرضى جوشر من بروز
البطن بسبب زيادة حجم الكبد و/أو الطحال عن الحجم الطبيعي نتيجةً لتراكم
خلايا جوشر داخل الأعضاء. قد يزيد حجم الطحال عن حجمه الطبيعي بأكثر من 15
ضعف، فيما قد يزيد حجم الكبد عن حجمه الطبيعي بـ 2.5 ضعف.

قد يكون
لهذه الأعراض العديد من الآثار الأخرى على المرضى، منها ضعف الشهية (حيث
تضغط الأعضاء المتضخمة على المعدة مسببةً الإحساس بالامتلاء) والمشاكل
المتعلقة بالدم والإصابة بمرض كبدي أشد خطورة وانخفاض تقدير الذات بسبب
المظهر العام للجسم.
2. انخفاض عدد الصفائح الدموية

الصفائح
الدموية هي خلايا الدم المسئولة عن تجلط الدم، وتتكون في النخاع العظمي ثم
يتم إطلاقها في الدم. قد ينجم عن تكون خلايا جوشر في النخاع العظمي إنتاج
عددٍ أقل من الصفائح الدموية. بالإضافة إلى ذلك، قد يعمل الطحال المتضخم
مفرط النشاط على تكسير خلايا الدم بمعدل أسرع من معدل إنتاجها، مما يسهم
بدوره أيضًا في انخفاض العدد الكلي للصفائح الدموية. نتيجة لذلك، قد لا
يتجلط الدم لدى مرضى جوشر بشكلٍ جيد وقد يعانون من كدمات كثيرة ونزف شديد،
مثل تكرار نزف الأنف واللثة والمرور بفترات طمث أشد وأطول من المعتاد.
3. انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (الأنيميا)

خلايا
الدم الحمراء هي المسئولة عن حمل الأكسجين إلى كافة خلايا الجسم. والطحال
هو المسئول عن تكسير هذه الخلايا، لكنه عندما يتضخم قد يصبح مفرط النشاط
ويتسبب في تكسير خلايا الدم بمعدل أسرع من معدل إنتاجها. ويُطلق على النقص
الناتج في عدد خلايا الدم الحمراء اسم الأنيميا، ويتسبب في شعور الأشخاص
بالتعب والإرهاق بسبب عدم حصول الجسم على ما يكفيه من الأكسجين. بالرغم من
أن الأنيميا هي المسئولة عادةً عن الشعور بالتعب والإرهاق وضعف القوة
البدنية لدى مرضى جوشر، إلا أن هذه الأعراض قد تنشأ أيضًا بسبب زيادة الأيض
عن المعدل الطبيعي، وهي الحالة التي تحدث لدى الكثيرين من مرضى جوشر.

قد
يكون من الواجب على الأشخاص البالغين المصابين بمرض جوشر أن يتعلموا كيف
يعتدلوا في مزاولة أنشطتهم لمكافحة الشعور بالإعياء والإرهاق. قد تتطلب
الأنشطة العادية جهدًا أكبر من جانب الشخص البالغ المصاب بمرض جوشر، وقد
يكون لها تأثير على نوعية الحياة التي يعيشها. من الضروري أن تتحدث مع
طبيبك المعالج حول تقييم نوعية حياتك. يُرجى مراجعة نوعية الحياة للحصول
على مزيدٍ من المعلومات.
4. انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء

خلايا
الدم البيضاء هي المسئولة عن المساعدة في مكافحة العدوى، كما هو الحال عند
دخول البكتيريا أو الفيروسات إلى الجسم. ويُعد الطحال مسئولاً عن ترشيح
هذه الخلايا، إلا أنه عندما يتضخم نتيجةً لتراكم خلايا جوشر، فقد يصبح مفرط
النشاط فيقوم بترشيح خلايا الدم البيضاء بمعدل أسرع من المعتاد. والنقص
الناتج في عدد خلايا الدم البيضاء يجعل من الصعب على الجسم اتقاء العدوى،
لذلك تزداد معدلات التقاط عدوى الأمراض لدى مرضى جوشر عند مقارنتهم
بالأشخاص الأصحاء.
5. نوبات آلام العظام

قد يعاني مرضى جوشر من
آلام مبرحة في العظام يُطلق عليها اسم "نوبات آلام العظام" ويسببها قصور
وصول الدورة الدموية إلى العظام بسبب تدخل خلايا جوشر والإطلاق الموضعي
لعوامل كيميائية. يكون الألم شديدًا وعادةً ما تصاحبه حمى، وقد يدوم من
ساعات قليلة حتى عدة أيام أو حتى أسابيع، مما يحدو عادةً بالمرضى لزوم
الفراش خلال هذه الفترة. وقد يلزم كذلك احتجاز المريض في المستشفى.
6. موت النسيج العظمي

مع
تراكم خلايا جوشر في النخاع العظمي، قد تسبب هذه الخلايا إعاقة للتدفق
الطبيعي للدم - حتى أن النسيج العظمي يموت تمامًا في بعض الأحيان. ينجم عن
تلف العظام هذا آلام شديدة، وقد يؤدي إلى حدوث كسور وتداعي للمفاصل.
7. ترقق العظام

يتسبب مرض جوشر في تقليل كتلة وكثافة النسيج العظمي، مما يؤدي إلى ترققه وضعفه، وبالتالي فإنه يصبح أكثر عرضةً للكسور.
8. الكسر الناجم عن المرض

الكسور
الناجمة عن الأمراض هي العظام التي تتعرض للكسر بسبب الأمراض وليس بسبب
الرضوض والصدمات (مثل التصادم الناجم عن السقوط أو عن حادثٍ ما). قد يؤدي
تراكم خلايا جوشر في النخاع العظمي إلى ضعف العظام من عدة نواحي مما يجعلها
عرضة لمثل هذه الكسور التي تنجم من مجرد مزاولة الأنشطة العادية.
9. تغير شكل عظم الفخذ إلى ما يشبه قارورة المختبر

يؤدي
مرض جوشر إلى حدوث تشوهات في طريقة نمو العظام أو إعادة تشكيلها، مما يجعل
أشكالها غير منتظمة. أكثر الحالات شيوعًا بين مرضى جوشر هو تغير شكل عظم
الفخذ إلى ما يشبه قارورة المختبر، وقد أُطلق عليه هذا الاسم لاتخاذ العظام
شكلاً يشبه قارورة المختبر. فتتخذ أطراف العظام، خاصةً عظمتي الفخذ
والقصبة شكلاً مفلطحًا ومسطحًا بدلاً من الشكل المستدير الطبيعي.


أنواع مرض جوشر

ينقسم
مرض جوشر إلى نوعين أساسيين—نوع يصيب الجهاز العصبي ونوع لا يصيب الجهاز
العصبي—ويعتمد ذلك على الأعراض المعينة للمرض. في النوع الذي لا يصيب
الجهاز العصبي، قد تتأثر معظم أعضاء وأنسجة الجسم، فيما عدا المخ. أما في
النوع الذي يصيب الجهاز العصبي، فإن المخ أيضًا يتأثر بالمرض.

النوع الذي لا يصيب الجهاز العصبي — مرض جوشر من النوع الأول

يُعد
مرض جوشر من النوع الأول أكثر أشكال المرض شيوعًا، وهو لا يؤثر على الجهاز
العصبي المركزي، لذا يُسمى أيضًا النوع الذي لا يصيب الجهاز العصبي.
بالرغم من أن مرض جوشر من النوع الأول يُشار إليه أحيانًا باسم "مرض جوشر
عند البالغين"، إلا أنه قد يؤثر على أشخاص من كافة الأعمار، وعند الإدراك
المتأخر يرى معظم مرضى النوع الأول أن أولى الأعراض التي ظهرت لديهم قد
بدأت قبل مرحلة البلوغ.

يتميز مرض جوشر من النوع الأول بتنوع شديد
في العلامات والأعراض الإكلينيكية وفي تطور سير المرض. في بعض الحالات، قد
تبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة وتتدهور سريعًا مع الوقت. وفي حالات أخرى،
لا يمكن ملاحظة الأعراض الأولى جيدًا إلا في مرحلة البلوغ. بل إن هناك
حالات من الأفراد الذين يظهر لديهم نقص في جين الجلوكوسيريبروسيديز دون أن
تظهر عليهم أي أعراض. وبشكل عام، كلما كان ظهور الأعراض الأولى للمرض
مبكرًا، زاد احتمال أن يصبح المرض شديدًا وسريع التدهور إن أُهمل علاجه.

لعل
أكثر علامات مرض جوشر من النوع الأول شيوعًا هو تضخم الطحال. ُيُعد غالبًا
تضخم الطحال هو العرض الأول للمرض وربما يكون أول ما يُكتشف حينما يكون
الطفل صغيرًا. أعراض الهيكل العظمي التي تظهر في العظام، قد تحدث في أي
مرحلة عمرية سواءً لدى الأطفال أو كبار السن. كما تُعد اضطرابات الهيكل
العظمي شائعة جدًا وتظهر لدى غالبية المرضى في وقت التشخيص.
مرض جوشر الذي يصيب الجهاز العصبي

إذا
تأثرت وظيفة المخ بمرض جوشر، فقد يظهر ذلك في مرحلة مبكرة من العمر
وتتدهور الحالة بسرعة، كما هو الحال في النوع الحاد من المرض الذي يصيب
الجهاز العصبي وهو النوع الثاني، أو قد يظهر بصورة أكثر تدرجًا ويتدهور
ببطء بمرور الوقت، كما هو الحال في النوع الثالث من المرض، ألا وهو النوع
المزمن الذي يصيب الجهاز العصبي.
مرض جوشر من النوع الثاني

يُعد مرض جوشر من النوع الثاني شكلاً نادرًا جدًا وسريع الاستفحال
من أشكال المرض، ويؤثر على المخ وكذلك على الأعضاء التي تتأثر بمرض جوشر
من النوع الأول. كان يُسمى فيما مضى بـ "مرض جوشر عند الأطفال"، حيث يتميز
النوع الثاني بالتأثير الشديد على الجهاز العصبي في العام الأول من العمر.
يصاب بالمرض من النوع الثاني أقل من طفل واحد من بين كل 100000 مولود. لا
يبدو أن هذا الشكل من مرض جوشر متركزًا لدى مجموعة عرقية بعينها. يبدو في
العادة الأطفال الرضع المصابون بالنوع الثاني من المرض بصحة جيدة خلال
الشهور القليلة الأولى من العمر قبل أن تظهر عليهم علامات إصابة الجهاز
العصبي والعديد من العلامات والأعراض المرتبطة بالنوع الأول. وعادةً ما
يتوفى الطفل المصاب بهذا النوع من المرض قبل أن يبلغ الثانية من العمر،
بسبب تأثر المخ الشديد بالمرض.
مرض جوشر من النوع الثالث

كان فيما مضى يُسمى "مرض جوشر عند المراهقين"، يتميز النوع الثالث
بتأثيره على المخ بصورة بطيئة الاستفحال، بالإضافة إلى الإصابة الشديدة
للأعضاء الأخرى في الجسم. مرض جوشر من النوع الثالث نادر جدًا أيضًا.
بالرغم من أنه لا يقتصر على أي جماعة عرقية معينة، إلا أنه قد رُصد عدد
مركز من الحالات في السويد وعدد من الحالات في أسبانيا واليابان أعلى من
المعدل الطبيعي بالنسبة لمجموع السكان في كلتا الدولتين.

تظهر
علامات وأعراض مرض جوشر من النوع الثالث في مرحلة الطفولة المبكرة. بخلاف
إصابة الجهاز العصبي المركزي، فإن علامات وأعراض مرض جوشر من النوع الثالث
هي نفسها علامات وأعراض النوع الأول. إذا كان الاختلال الوظيفي للمخ ما زال
مستقرًا تمامًا في وقت تشخيص مرض جوشر، فإن الأطفال المصابين بالنوع
الثالث من المرض قد يبدون في البداية مصابين بمرض جوشر من النوع الأول الذي
لا يصيب الجهاز العصبي. وقد لا يتم التشخيص الواضح للمرض إلا بعد استفحال
علامات وأعراض إصابة الجهاز العصبي وتأكيدها بواسطة الاختبارات
الإكلينيكية. الأفراد المصابون بالنوع الثالث من المرض والذين يصلون إلى سن
المراهقة قد يمتد بهم الأجل حتى الثلاثينيات من العمر.


التشخيص والاختبار

نظرًا
لأن بعض العلامات والأعراض المرتبطة بمرض جوشر تشبه تلك المصاحبة لأمراض
أخرى أكثر شيوعًا، فقد يستغرق الأمر شهورًا بل وأعوامًا قبل أن يتم تشخيص
حالة الأشخاص المصابين بمرض جوشر تشخيصًا دقيقًا. على سبيل المثال، قد يتم
إرجاع آلام المفاصل إلى الإصابة بالتهاب المفاصل، أو قد تُعزى آلام العظام
في الجزء العلوي من الساق إلى "آلام النمو". قد يتم في البداية تشخيص
انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء أو الصفائح الدموية على أنه أحد أمراض الدم،
أو قد يؤدي إلى إجراء فحوص للتأكد من عدم الإصابة بمرض سرطان الدم أو
الليمفوما. وكذلك نظرًا لأن العلامات والأعراض الأولى للمرض قد تبدو غير
ضارة إلى حدٍ ما، قد لا يشتبه المرضى والأطباء لفترة طويلة باحتمال الإصابة
بمرض مستفحل مع الوقت.

يمكن الحصول على تشخيص دقيق وقاطع لمرض جوشر
من خلال اختبار (أو معايرة) دم بسيط، يعمل على قياس نشاط إنزيم
الجلوكوسيريبروسيديز. يمكن أخذ عينة الدم في عيادة الطبيب المعالج، إلا أنه
قد يلزم إرسالها إلى أحد المراكز الطبية المتخصصة لتحليلها. في الأشخاص
الأصحاء، يظهر الاختبار خلايا الدم البيضاء التي تحتوي على نشاط طبيعي
للإنزيم، أما الأشخاص المصابون بمرض جوشر فيكون نشاط الإنزيم لديهم منخفضًا
بشكلٍ كبير.

أو بدلاً من ذلك، يمكن للطبيب فحص عينة جلد، حيث يمكن
استخدام بعض خلايا الجلد التي يُطلق عليها اسم الأرومات الليفية لقياس
مستويات نشاط إنزيم الجلوكوسيريبروسيديز.

وعادةً ما يقوم الطبيب
بفحص عينة من نسيج النخاع العظمي، إذا ما اشتبه في الإصابة بأحد سرطانات
الدم مثل اللوكيميا. يمكن استخدام عينة النخاع العظمي هذه للتأكد من وجود
خلايا جوشر. يتم بعد ذلك فحص الخلايا تحت المجهر. ومع ذلك، تظل طريقة
الاختبار الحاسمة للتأكد من الإصابة بمرض جوشر هي اختبار الدم البسيط (أو
معايرة الإنزيمات) الذي يعمل على قياس نشاط الإنزيم.
الاختبارات الأخرى

قد ينصح الطبيب كذلك بإجراء الاختبارات التالية للمساعدة في تشخيص المرض وللتعرف على مدى شدة المرض وتطوره.

اختبارات الدم التي قد تظهر عددًا من الاضطرابات مثل انخفاض عدد خلايا
الدم الحمراء أو انخفاض عدد الصفائح الدموية أو علامات الالتهاب المزمن أو
بعض أوجه الخلل في وظائف الكبد
الفحص بالأشعة السينية أو التصوير
بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي بالكمبيوتر (فحوصات CT أو
"CAT") لإظهار تشوهات العظام
التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي بالكمبيوتر لفحص الكبد والطحال
تقييمات نوعية الحياة (أسئلة حول مشاعرك وأنشطتك في حياتك اليومية)
الفحص بالأشعة السينية و/أو المخطط الكهربي لنشاط القلب (ECG) أو
الاختبارات الأخرى لتقييم ما إذا كانت الرئتان و/أو القلب مصابين بالمرض
اختبارات خاصة لتقييم الآثار المحتملة على المخ أو الأعصاب الطرفية

مَن يتعين عليه الخضوع للاختبارات؟

يجب
النظر في إجراء اختبارات مرض جوشر على أي شخص تظهر لديه أعراض مرض جوشر،
خاصةً تأخر النمو أو الضعف العام أو تضخم الطحال أو الكبد أو الأنيميا أو
آلام العظام أو الكسور "التي تحدث بدون التعرض لصدمات خارجية".

بالإضافة
إلى ذلك، يجب النظر في إجراء الاختبارات على أفراد الأسرة المقربين من
الشخص المصاب بمرض جوشر، لتحديد ما إذا كانوا حاملين للمرض، أي أفرادًا
يمكنهم نقل مرض جوشر.


أين تُجرى الاختبارات

توفر
مراكز علاج مرض جوشر الشاملة خدمات تشخيصية واستشارية متخصصة للمرضى الذين
يُشتبه في إصابتهم بمرض جوشر. تحدث مع طبيبك حول فوائد التوجه إلى أحد
مراكز علاج مرض جوشر

يتبع......