الهيموفليا

الهيموفيليا هو مرض وراثي يعني عدم تخثر الدم عند حدوث أي

جروح،

سببه نقص عنصر من عناصر التخثر ويستمر مع المريض

طوال فترة حياته.

ولمرض الهيموفيليا (النزاف) تسميات عديدة منها

النزاف، والناعور، وقد عرف على مر العصور،

عرف قديماً عند الفراعنة

والعرب ألفت له الكتب، وفي عام 1107م كتب عنه العالم العربي

المسلم (الزهراوي) وكنيته أبو القاسم الزهراوي في قرطبة في

مجمل كتاباته، أما حديثاً وبالتحديد في القرن التاسع عشر عرف

بالمرض الملكي نسبة لانتشاره في عائلة الملكة فكتوريا ملكة

انجلترا التي حملت جينات المريض وورثته إلى بناتها ثم أحفادها ممن

تزوجن ونقلن المرض إلى ثلاث عائلات ملكية أخرى في اسبانيا

وألمانيا وروسيا.


ومن أعراض مرض الهيموفيليا (النزاف) حدوث نزيف في أي جزء من

أجزاء الجسم سواء الظاهر أو الباطن وخاصة في العضلات والمفاصل،


وقد يحدث تلقائياً أو بعد الإصابات الطفيفة أو بعد إجراء بعض العمليات

الصغرى مثل الختان وخلع أحد الأسنان،

ومن أخطر أنواع النزيف

الداخلي هو نزيف الدماغ الذي قد يصحبه إغماء وتشنجات.

وتتفاوت

نسبة النزيف لعدة أسباب منها درجة نقص عامل التخثر، عمر

الشخص المصاب، معدل النشاط الحركي للمريض.

اكتشف علاج الهيموفيليا سنة 1840م بإعطاء الجسم عنصر التخثر

الناقص عن طريق حقن العنصر في الدم وبذلك تتم عملية التخثر

ويقف النزيف

وقبل هذا التاريخ كانت حياة المريض قصيرة جداً فكان

موته محققاً بسبب النزيف الذي يحدث له.

إن عملية تخثر الدم عند إصابة الإنسان بجروح عملية واقية تحمي

الجسم من النزيف وفقد كميات من الدم في حين إن خطوات عملية

التئام الجروح معقدة وهي باختصار تتم بوجود سلسلة من العناصر

تبدأ من 1- 12عنصراً وأي نقص يحدث في السلسلة قد يبطل

عملية التخثر التي تحدث في أجسامنا.

وتحدث عملية تخثر الدم في أجسامنا على شكل خطوات:

أولاً: عندما يصاب شريان الدم بجرح أو كدمة فسرعان ما تنقبض
الأوعية الدموية حتى يتم إيقاف النزيف.

ثانياً: هناك خلايا صغيرة في الدم تسمى الصفائح وهي تعمل كسدادة لسد الثقب في الوعاء الدموي المصاب.

ثالثاً: تنشط سلسلة من البروتينات
الخاصة بالتخثر، وفي نهاية هذه السلسلة تنتج أليافاً تقوي من عمل الصفائح،
وبذلك يتم تكوين كتلة دموية قادرة على إيقاف النزيف في الوعاء الدموي
المصاب.
وفي الوقت نفسه يبدأ الوعاء الدموي المصاب في بناء وتعويض الخلايا التالفة وتبدأ الكتلة الدموية المؤقتة بالتلاشي.

وأنواع الهيموفيليا (النزاف) هي: فئة (أ) (Hemophilia A)

أولى الفئات
وأكثرها انتشاراً ويكون النقص في العنصر الثامن ويشكل أفرادها 80- 90* من المرضى، ونسبة حدوثها 1لكل 5000مولود ذكر.

وفئة (ب) (Hemophilia B) ثاني الفئات الأكثر انتشاراً ويكون النقص في العنصر التاسع،

وتصل نسبتها 1لكل 10.000مولود ذكر.

أما بقية العشرة عناصر فيكون النقص فيها قليلاً ونادراً مثل عنصر 7وعنصر


12.

وينقسم نقص عوامل التخثر في الدم إلى:

* نقص شديد (Sever Hemophilaia).

* نقص متوسط (Moderate Hemophilia).

* نقص خفيف (Mild Hemophilia).


إن عدم وجود هذه العناصر ( 12عنصراً) بكميات كافية في الدم لإتمام
عملية التخثر قد تسبب سيولة في الدم

وبالتالي يتعرض المريض لأنواع عديدة من النزيف الداخلي والخارجي،

فهي من أخطر المشاكل التي يعاني منها مرضى الهوموفيليا والتي تهدد حياتهم طوال الوقت،

واعتبرت أحد الأسباب الرئيسة في
وفاة العديد منهم وإصابة الآخرين بعاهات مستديمة كفقد البصر أو بتر الساق
أو اليد أو شبه شلل في الأطراف وقد يحدث النزيف من غير سبب في أصحاب فئة
النقص الشديد وهؤلاء هم الأكثر عرضة للمخاطر والوفيات،

وقد يحدث بعد التعرض للصدمات في أصحاب فئة النقص المتوسط والخفيف وهم الأقل خطورة.

ويورث المرض عن طريق الأم إلى الذكور
فقط. فهو عادة يصيب الذكور دون الإناث، أما الإناث فيكن حاملات للمرض أي
لا تظهر عليهن الأعراض طوال حياتهن. فعندما يكون الأب مصاباً والأم سليمة
فالاحتمالات الواردة تكون كالتالي:

- الأبناء الذكور يكونون سليمون أما البنات فيكن ناقلات للمرض (حاملات للمرض).

وعندما تكون الأم حاملة للمرض والأب سليم فالاحتمالات الواردة هي:

- أن يكون الابن سليماً أو مصاباً.

- أن تكون الابنة سليمة أو حاملة للمرض.

ويتم تشخيص مرض الهيموفيليا على مرحلتين:



- اختبار الحمض النووي الوراثي (دي - إن - إيه) DNA الحمض النووي هو الذي يحتوي على الجين المسؤول عن تصنيع العامل المخثر 8و 9ويتم ذلك عن طريق أخذ عينة دم واستخلاص الحمض النووي منها.

1- قياس كمية العامل المخثر 8و 9في
الدم السليم: تكون الكمية سليمة أي 100* حامل: تكون أقل من الطبيعي
تتراوح نسبتها من 30- 70* من الكمية الطبيعية، المصاب: تكون كمية المادة
المتخثرة أقل من 30*.

2
تم اختبار الجين إن كان سليماً أو مصاباً، يستغرق هذا التحليل ما يقارب الثلاثة أيام على الأقل.

كما يمكن تشخيص الهيموفيليا أثناء الحمل بثلاث طرق وكلها تعتمد على اختبار الحمض النووي الوراثي.

أولاً: أخذ عينة من "المشيمة" للجنين، وهذا الاختبار يتم في الشهر الثاني أو الثالث للحمل وخطر الإجهاض يكون قليل جداً.

ثانياً: أخذ عينة من السائل المحيط
بالجنين ويتم هذا الاختبار في الأسبوع السادس عشر (16) أي في الشهر الثالث
إلى الرابع من الحمل ويكون خطر الإجهاض ضئيلاً جداً.

ثالثاً: أخذ عينة من دم الجنين من الحبل السري وتستخدم إذ تعسر القيام بالطريقتين السابقتين.



وتبدأ أعراض الهيموفيليا (النزاف) في
الظهور بحدوث نزيف بعد الختان الذي يستمر لبضع ساعات أو أيام وقد يتأجل
ظهور أعراض المرض عندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي حيث يتكرر سقوطه
وبالتالي إصابته بكدمات زرقاء ونزف في المفاصل خاصة في الركبتين،

ويؤدي تكرار نزيف المفاصل إلى حدوث تليف وتيبس في هذه المفاصل نتيجة
لحدوث التهاب في مرحلة ما بعد النزف ما يؤدي إلى ضعف في العضلات وبعد
سنوات قليلة يصبح الطفل معاقاً حركياً، وعند سن البلوغ قد يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل ما لم يتلق العلاج المناسب منذ بدء تشخيص المرض في مرحلته المبكرة.وفي
بعض الأحيان يكون المرض من الدرجة الخفيفة أو المتوسطة بحيث لا تظهر
أعراضه إلا عند تدخل جراحي مثل خلع الأسنان أو استئصال اللوزتين.

وأفضل طريقة لمنع حدوث النزيف
في المفصل، هي أن يعرف مريض الهيموفيليا متى يحدث النزيف في مرحلة مبكرة
ويباشر بأخذ عنصر التخثر قبل أن يتأثر المفصل.

استخدام واقي المفاصل التي من الممكن أن تتعرض للإصابة.

وينصح باستبدال الأرضيات الخشبية
وأرضيات السيراميك، والرخام، بفرشها بالموكيت والسجاد، وهذه الاحتياطات
تقلل فقط من احتمالات الاصابات المسببة للنزيف، ولكنها لا تمنع حدوث
النزيف بشكل دائم.